Europa conecta la información de sus ciudadanos con enfermedades raras

Más de 30 millones de europeos viven con una enfermedad rara. La gran cantidad de datos existente sobre estos pacientes se encuentra dispersa en unas 600 bases de datos en todos los países de la UE. Con el fin de reunir estos datos, conectarlos y mejorar que se investigue con calidad sobre las llamadas enfermedades raras, mejorando así el diagnóstico y los resultados del tratamiento, la Comisión Europea ha creado la Plataforma Europea de Registro de Enfermedades Raras.

La iniciativa, que se ha anunciado hoy, con motivo del Día de las Enfermedades Raras, consiste en una nueva plataforma de intercambio de conocimiento online. Como explica Vytenis Andriukaitis, comisario de Salud y Seguridad Alimentaria, “las enfermedades raras presentan un reto sanitario en el que la acción y la colaboración a nivel de la UE tiene un claro valor añadido. Conectados, somos mucho más grandes que la suma de nuestras partes. Esta nueva Plataforma Europea de Registro de Enfermedades Raras abordará la fragmentación de los datos de las enfermedades raras, promoverá la interoperabilidad de los registros existentes y ayudará a crear otros nuevos”.

Andriukaitis añade que la plataforma también será útil para el trabajo de las Redes de Referencia Europeas, permitiéndoles hacer uso de la información anónima de un gran número de pacientes y ofrecer un mejor tratamiento a los que lo necesiten.

“Esta plataforma ayudará a los científicos, a los responsables políticos y a los pacientes a sacar el máximo partido de los datos sobre enfermedades raras que, hasta ahora, han permanecido en gran medida sin explotar”, según Tibor Navracsics, Comisario de Educación, Cultura, Juventud y Deporte, responsable del Centro Común de Investigación. “Al establecer normas a escala de la UE para la recogida y el intercambio de datos, la plataforma también permitirá que la información recogida en el futuro pueda compararse más fácilmente en toda Europa”. El responsable ha subrayado que los pacientes pueden estar seguros de que “sus datos privados seguirán siendo privados, al tiempo que se benefician de un mejor diagnóstico y tratamiento”.

Objetivo: contar con una masa crítica de datos de pacientes

Una enfermedad rara puede afectar a alguien desde el nacimiento, como la artrogriposis múltiple congénita o la fibrosis quística, o puede desarrollarse más tarde en la vida, como la enfermedad de Huntington. Hasta ahora, a pesar del gran número total de personas afectadas en Europa, la información sobre estrategias eficaces de diagnóstico y tratamiento no se recoge de manera uniforme y a menudo no se comparte entre registros ni entre países, lo que dificulta la mejora de los tratamientos y posible curación.

Tal y como destacan en Bruselas, hay muy pocos registros nacionales de enfermedades raras en la UE y la mayoría son gestionados por hospitales individuales, instituciones de investigación, compañías farmacéuticas o grupos de defensa del paciente. El tipo de datos recopilados también varía mucho. Mientras que algunos se centran en el desarrollo de medicamentos para enfermedades particulares, mientras que otros pueden estar más interesados en el seguimiento de casos de enfermedades raras a lo largo del tiempo.

En la CE creen que la nueva plataforma mejorará sustancialmente esta situación. “Disponible online y abierta al público, fusiona las fuentes de datos de los registros para fomentar la masa crítica de datos de pacientes necesaria para poner en marcha estudios farmacológicos, de traslación o de investigación”, añaden.

Al proporcionar normas de la UE para la recogida y el intercambio de datos, la plataforma permitirá por primera vez buscar datos de pacientes de enfermedades raras. Esto permitirá obtener conocimientos críticos de una enfermedad determinada, lo que permitirá la investigación y el apoyo a los pacientes, los proveedores de atención sanitaria y los responsables de impulsar las políticas pertinentes.